Disturbo del sonno (Sleep disorder)

Un disturbo del sonno, noto anche come sonnipatia, è una condizione medica caratterizzata da interruzioni nel ritmo del sonno di un individuo e nella qualità generale. Tali disturbi possono portare a significative complicazioni di salute, con un impatto sul benessere fisico, mentale ed emotivo. La polisonnografia e l'attigrafia sono test diagnostici comunemente utilizzati per i disturbi del sonno.

I disturbi del sonno sono ampiamente classificati in disonnie, parasonnie, disturbi del ritmo circadiano del sonno e altre condizioni, che possono derivare da fattori medici o psicologici. L’insonnia, il disturbo del sonno più diffuso, si riferisce alla persistente difficoltà ad iniziare o mantenere il sonno senza un’ovvia causa sottostante. Altri esempi di disturbi del sonno includono apnea notturna, narcolessia, ipersonnia (caratterizzata da eccessiva sonnolenza in momenti inappropriati), malattia del sonno (un'interruzione del ciclo del sonno dovuta a un'infezione), sonnambulismo e terrori notturni.

Vari fattori, tra cui il bruxismo (digrignamento dei denti), possono precipitare i disturbi del sonno. Quando i disturbi del sonno sono secondari a disturbi mentali, medici o legati all’abuso di sostanze, la gestione dovrebbe dare priorità all’affrontare la condizione sottostante. I disturbi del sonno sono comuni sia nei bambini che negli adulti; tuttavia, una significativa mancanza di consapevolezza riguardo ai disturbi del sonno pediatrici spesso si traduce in numerosi casi non diagnosticati. I fattori che contribuiscono comunemente all'insorgenza di un disturbo del sonno includono l'aumento dell'uso di farmaci, le alterazioni legate all'età dei ritmi circadiani, i cambiamenti ambientali, le modifiche dello stile di vita, i problemi fisiologici preesistenti e lo stress. Tra gli anziani, il rischio di sviluppare condizioni specifiche del sonno è particolarmente elevato e comprende disturbi respiratori nel sonno, movimenti periodici degli arti, sindrome delle gambe senza riposo, disturbi comportamentali del sonno REM, insonnia e disturbi del ritmo circadiano.

Eziologia

Una revisione sistematica ha indicato che le esperienze traumatiche dell'infanzia, come conflitti familiari o traumi sessuali, aumentano sostanzialmente il rischio di sviluppare diversi disturbi del sonno in età adulta, tra cui l'apnea notturna, la narcolessia e l'insonnia.

Una sinossi basata sull'evidenza suggerisce che il disturbo comportamentale del sonno REM idiopatico può possedere una componente ereditaria. Uno studio che ha coinvolto 632 partecipanti, equamente divisi tra quelli con e senza disturbo comportamentale del sonno REM idiopatico, ha completato questionari di autovalutazione. I risultati indicano che gli individui con disturbo del sonno hanno maggiori probabilità di riferire di avere un parente di primo grado con la stessa condizione rispetto ai controlli abbinati per età e sesso senza il disturbo. Sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire completamente le basi ereditarie dei disturbi del sonno.

Gli individui che hanno subito una lesione cerebrale traumatica costituiscono una popolazione particolarmente suscettibile allo sviluppo di disturbi del sonno. Considerata la sostanziale attenzione della ricerca su questo tema, è stata condotta una revisione sistematica per sintetizzare i risultati. I risultati dimostrano che gli individui con una storia di lesioni cerebrali traumatiche corrono un rischio sproporzionatamente elevato di sviluppare narcolessia, apnea ostruttiva del sonno, eccessiva sonnolenza diurna e insonnia.

L'apnea ostruttiva del sonno (OSA) è una condizione prevalente che colpisce il 10-20% degli adulti di mezza età e anziani, caratterizzata da pause respiratorie ricorrenti durante il sonno. Queste pause portano a una ridotta qualità del sonno, a un’eccessiva sonnolenza diurna e occasionalmente a insonnia. I fattori che contribuiscono comunemente includono l'obesità, le vie aeree strette e alcune condizioni neuromuscolari che inducono il collasso delle vie aeree durante il sonno.

Disturbi del sonno e neurodegenerazione

Le malattie neurodegenerative sono spesso associate a disturbi del sonno, in particolare se caratterizzate dall'accumulo anomalo di alfa-sinucleina, come osservato nell'atrofia multisistemica (MSA), nella malattia di Parkinson (PD), nella malattia di Huntington e nella malattia a corpi di Lewy (LBD). Ad esempio, gli individui con diagnosi di Parkinson sperimentano comunemente vari problemi del sonno, come l'insonnia (che colpisce circa il 70% della popolazione PD), l'ipersonnia (oltre il 50%) e il disturbo comportamentale del sonno REM (RBD) (circa il 40%), che è collegato ad un aumento dei sintomi motori. Inoltre, l'RBD è stato identificato come un precursore significativo per il futuro sviluppo di queste malattie neurodegenerative nel corso di diversi anni, presentando una promettente opportunità per migliorare i trattamenti.

I disturbi neurodegenerativi sono spesso associati a danni strutturali al cervello, che possono compromettere i cicli sonno-veglia, i ritmi circadiani e le funzioni motorie e non motorie. Al contrario, i disturbi del sonno sono spesso correlati a un declino delle capacità cognitive, del benessere emotivo e della qualità generale della vita dei pazienti. Inoltre, queste manifestazioni comportamentali atipiche impongono un onere sostanziale alle famiglie dei pazienti e agli operatori sanitari. La scarsità di ricerca in questo settore, insieme all'aumento dell'aspettativa di vita, sottolinea la necessità fondamentale di un'indagine completa sull'interazione tra disturbi del sonno e malattie neurodegenerative.

Disturbi del sonno e morbo di Alzheimer

I disturbi del sonno sono prevalenti anche nella malattia di Alzheimer (AD), colpendo circa il 45% delle persone a cui è stata diagnosticata la malattia. Questa cifra sale a circa il 70% quando i dati derivano dalle osservazioni dei caregiver. Analogamente ai pazienti con malattia di Parkinson, quelli affetti da AD presentano spesso insonnia e ipersonnia. Queste anomalie del sonno sono state collegate all’accumulo di beta-amiloide, ai disturbi del ritmo circadiano del sonno (CRSD) e alle alterazioni dei livelli di melatonina. Inoltre, le modifiche nell'architettura del sonno sono risultati caratteristici dell'AD.

Mentre l'architettura del sonno si evolve naturalmente con l'invecchiamento, il suo deterioramento appare esacerbato nei pazienti con malattia di Alzheimer. Il sonno a onde lente (SWS) spesso diminuisce, a volte diventa assente, e sia i fusi del sonno che la durata del sonno REM sono ridotti, in concomitanza con un aumento della latenza REM. Le difficoltà nell'addormentarsi nell'AD sono state correlate con allucinazioni associate ai sogni, maggiore irrequietezza, comportamenti vagabondi e agitazione legata al tramonto, una manifestazione cronobiologica caratteristica della malattia.

Oltre al declino cognitivo e al deterioramento della memoria, la malattia di Alzheimer è caratterizzata da notevoli disturbi del sonno e da un'alterata architettura del sonno. Queste interruzioni possono manifestarsi come frammentazione del sonno, diminuzione della durata del sonno, insonnia, aumento dei sonnellini diurni, riduzione della quantità di specifici stadi del sonno e crescente somiglianza tra alcuni stadi del sonno (N1 e N2). Oltre il 65% degli individui affetti dal morbo di Alzheimer sperimenta queste forme di interruzione del sonno.

Una potenziale spiegazione per queste alterazioni nell'architettura del sonno è un'interruzione del ritmo circadiano, che governa il sonno. Tale interruzione può provocare vari disturbi del sonno. La ricerca indica che gli individui con malattia di Alzheimer mostrano spesso un ritmo circadiano ritardato, in contrasto con il ritmo circadiano avanzato tipicamente osservato nel normale invecchiamento.

Al di là di queste manifestazioni psicologiche, la malattia di Alzheimer è definita da due caratteristiche neurologiche primarie:

• La caratteristica iniziale prevede l'accumulo di rifiuti di beta-amiloide, che si aggregano in placche amiloidi.
• La seconda caratteristica è l'accumulo di proteina tau.

La ricerca indica che il ciclo sonno-veglia ha un impatto significativo sul carico di beta-amiloide, un elemento patologico chiave nella malattia di Alzheimer (AD). Al risveglio, la produzione della proteina beta-amiloide diventa più sostenuta rispetto alla sua sintesi durante il sonno. Questa osservazione può essere attribuita a due fattori principali: in primo luogo, l'elevata attività metabolica durante la veglia porta ad un aumento della secrezione di proteina beta-amiloide; in secondo luogo, anche l'aumento dello stress ossidativo durante le ore di veglia contribuisce a una maggiore produzione di beta-amiloide.

Al contrario, i residui di beta-amiloide vengono degradati durante il sonno per inibire la formazione di placche. Questo processo è facilitato dal sistema glinfatico attraverso la clearance glinfatica. Di conseguenza, il carico di beta-amiloide è elevato durante la veglia a causa dell’aumento dell’attività metabolica e dello stress ossidativo, insieme all’assenza di degradazione proteica attraverso la clearance glinfatica. Durante il sonno, questo carico diminuisce man mano che diminuiscono l'attività metabolica e lo stress ossidativo, insieme al processo attivo di clearance glinfatica.

La clearance glinfatica avviene principalmente durante il sonno NREM a onde lente (SWS), uno stadio che diminuisce naturalmente con il normale invecchiamento. Questa riduzione dell’SWS porta ad una compromissione della clearance glinfatica e ad un conseguente aumento del carico di beta-amiloide, contribuendo alla formazione di placche. Pertanto, è probabile che i disturbi del sonno negli individui con malattia di Alzheimer intensifichino questo processo patologico.

Di conseguenza, la ridotta quantità e qualità di NREM SWS, combinata con disturbi generali del sonno, porterà ad un aumento delle placche Aβ. Questo processo colpisce inizialmente l’ippocampo, una struttura cerebrale cruciale per il consolidamento della memoria a lungo termine. La successiva morte delle cellule dell'ippocampo contribuisce direttamente alla compromissione della funzione di memoria e al deterioramento cognitivo caratteristici del morbo di Alzheimer.

Sebbene la precisa relazione causale rimanga indefinita, la progressione della malattia di Alzheimer (AD) mostra una correlazione con l'insorgenza di significativi disturbi del sonno. Allo stesso tempo, questi disturbi del sonno intensificano il progresso della malattia, stabilendo così un meccanismo di feedback positivo. Di conseguenza, i disturbi del sonno non sono semplicemente un sintomo dell’AD; l'interazione tra disturbi del sonno e AD è probabilmente reciproca.

Allo stesso tempo, la ricerca indica che il consolidamento della memoria a lungo termine dipendente dall'ippocampo avviene principalmente durante il sonno con movimento oculare non rapido (NREM). Una riduzione del sonno NREM, quindi, impedisce questo processo di consolidamento, con conseguente diminuzione delle prestazioni della memoria all’interno della memoria a lungo termine dipendente dall’ippocampo. Questo declino della funzione cognitiva rappresenta un sintomo fondamentale del morbo di Alzheimer.

Recenti studi hanno inoltre stabilito una connessione tra disturbi del sonno, neurogenesi e morbo di Alzheimer. Nel cervello adulto, la zona subgranulare e la zona subventricolare generano continuamente nuovi neuroni. Queste cellule nascenti si integrano successivamente nei circuiti neuronali all'interno della zona subgranulare, situata nell'ippocampo, dove sono cruciali per l'apprendimento e la memoria, in particolare nei processi dipendenti dall'ippocampo. Tuttavia, la ricerca contemporanea indica che vari fattori, come lo stress e la privazione prolungata del sonno (superiore a un giorno), possono interrompere la neurogenesi. Di conseguenza, i disturbi del sonno caratteristici dell’AD possono inibire la neurogenesi e compromettere le funzioni dell’ippocampo. Questa soppressione contribuirebbe a compromettere le prestazioni della memoria e all’avanzamento dell’AD, mentre la progressione dell’AD aggraverebbe, a sua volta, i disturbi del sonno. Alterazioni nell'architettura del sonno sono osservabili nei pazienti con AD durante la fase preclinica della malattia. Questi cambiamenti architettonici rappresentano una potenziale strada per identificare gli individui ad elevato rischio di sviluppare l’AD; tuttavia, questo concetto rimane teorico. Sebbene i meccanismi precisi e l'interrelazione causale tra disturbi del sonno e AD debbano ancora essere completamente chiariti, queste scoperte migliorano la comprensione e offrono opportunità per perfezionare l'identificazione delle popolazioni a rischio e implementare interventi terapeutici per mitigare il declino cognitivo nei pazienti con AD.

Sintomatologia dei disturbi del sonno nelle malattie psichiatriche

Gli individui con diagnosi di malattie psichiatriche presentano spesso una vasta gamma di manifestazioni cliniche associate a disturbi del sonno. Questi sintomi comprendono, ma non sono limitati a, eccessiva sonnolenza diurna, insonnia iniziale, insonnia da mantenimento del sonno, incubi, sonniloquio, sonnambulismo e qualità del sonno compromessa. Disturbi specifici del sonno, come l'insonnia, l'ipersonnia e il disturbo della fase del sonno ritardata, sono particolarmente diffusi tra le malattie mentali gravi, compresi i disturbi psicotici.

Inoltre, la privazione del sonno può potenzialmente indurre allucinazioni, deliri e stati depressivi. Un'indagine del 2019 ha esaminato i tre suddetti disturbi del sonno all'interno di coorti di disturbi dello spettro schizofrenico (SCZ) e bipolari (BP). Lo studio ha incluso 617 individui con SCZ, 440 con disturbi della pressione arteriosa e 173 controlli sani (HC). I disturbi del sonno sono stati valutati utilizzando la Inventory for Depressive Symptoms - Clinician-Rated Scale (IDS-C). I risultati hanno indicato che almeno una forma di disturbo del sonno è stata segnalata dal 78% della coorte SCZ, dal 69% degli individui con disturbi della pressione arteriosa e dal 39% dei controlli sani. Il gruppo SCZ ha mostrato la più alta incidenza di disturbi del sonno rispetto ai gruppi BP e HC. Nello specifico, l'ipersonnia è stata osservata più frequentemente tra gli individui con SCZ e il disturbo della fase del sonno ritardata si è verificato tre volte più spesso nel gruppo SCZ rispetto al gruppo BP. L'insonnia è emersa come il disturbo del sonno più comunemente segnalato in tutti e tre i gruppi di partecipanti.

Schizofrenia

Negli individui affetti da schizofrenia, i disturbi del sonno esacerbano i disturbi cognitivi sia nell'apprendimento che nella memoria. In particolare, i disturbi del sonno si manifestano spesso prima dell'esordio della psicosi.

Disturbo bipolare

Le anomalie del sonno costituiscono uno dei principali sintomi comportamentali del disturbo bipolare. La ricerca indica che il 23-78% degli individui con diagnosi di disturbo bipolare sperimentano spesso ipersonnia, caratterizzata da un’eccessiva durata del sonno. La fisiopatologia del disturbo bipolare, che comprende un elevato rischio di ideazione suicidaria, può essere associata a una disregolazione del ritmo circadiano e i disturbi del sonno fungono da predittori significativi delle fluttuazioni dell’umore. L’insonnia rappresenta il sintomo correlato al sonno più diffuso nel disturbo bipolare, insieme all’ipersonnia, agli incubi, alla ridotta qualità del sonno, all’apnea ostruttiva notturna, all’eccessiva sonnolenza diurna e a vari altri disturbi. Inoltre, modelli animali hanno dimostrato che la privazione del sonno può far precipitare episodi maniacali nei topi di laboratorio; tuttavia, questi modelli presentano limitazioni intrinseche nel chiarire completamente la complessa sintomatologia del disturbo bipolare umano, in particolare per quanto riguarda i disturbi del sonno.

Disturbo depressivo maggiore (MDD)

I disturbi del sonno, comprese sia l'insonnia che l'ipersonnia, sono sintomi frequentemente osservati in soggetti affetti da disturbo depressivo maggiore (MDD), nonostante non siano criteri diagnostici obbligatori. All'interno della popolazione MDD, l'insonnia colpisce circa l'88% e l'ipersonnia colpisce il 27%; al contrario, gli individui che soffrono di insonnia corrono un rischio tre volte più elevato di sviluppare MDD. Esiste una forte covarianza tra umore depresso ed efficienza del sonno. Sebbene i problemi con la regolazione del sonno possano precedere gli episodi depressivi, questi stessi episodi possono anche indurre la privazione del sonno. L'affaticamento e vari disturbi del sonno, come il ritmo irregolare del sonno e l'eccessiva sonnolenza, sono associati alla sintomatologia depressiva. Ricerche emergenti suggeriscono che le difficoltà del sonno e l'affaticamento possono agire come fattori di mediazione che collegano i sintomi del disturbo depressivo maggiore a quelli del disturbo d'ansia generalizzato concomitante.

Disturbo da stress post-traumatico (PTSD)

La prognosi del disturbo da stress post-traumatico e la sua probabilità di sviluppo nelle popolazioni vulnerabili sono associate a una qualità e quantità di sonno inadeguate. I disturbi del sonno e gli incubi legati al trauma sono sintomi comuni del disturbo da stress post-traumatico, entrambi riconosciuti come potenziali criteri diagnostici per il disturbo all'interno del DSM-5. Oltre a questi elementi primari, ulteriori fattori che impediscono il sonno ristoratore includono, ma non sono limitati a, insonnia, apnea notturna, sonnifobia e movimenti periodici degli arti. Tra questi, l'insonnia è quella più diffusa, in parte a causa della sua esacerbazione da altri disturbi del sonno correlati al disturbo da stress post-traumatico, con stime che indicano che fino al 90% degli individui affetti da disturbo da stress post-traumatico soffre di insonnia.

La ricerca indica che il 50-70% delle persone affette da disturbo da stress post-traumatico sperimenta incubi ricorrenti, in genere con una media di cinque episodi a settimana. Le prove suggeriscono che affrontare i disturbi del sonno associati al disturbo da stress post-traumatico è fondamentale per il recupero e per prevenire potenzialmente lo sviluppo del disturbo nelle popolazioni vulnerabili esposte a traumi.

Trattamento

Gli approcci terapeutici per i disturbi del sonno sono ampiamente classificati in quattro tipologie principali:

• Trattamento comportamentale e psicoterapeutico
• Riabilitazione e gestione
• Farmaci
• Altri trattamenti somatici

Nessun approccio generale unico è universalmente efficace per tutti i pazienti che soffrono di disturbi del sonno. Invece, la scelta di una particolare modalità di trattamento dipende dalla diagnosi del paziente, dall'anamnesi medica e psichiatrica completa, dalle preferenze individuali e dalle conoscenze specialistiche del medico curante. Spesso gli interventi comportamentali/psicoterapeutici e farmacologici sono compatibili e possono essere combinati sinergicamente per ottimizzare i risultati terapeutici.

La gestione dei disturbi del sonno secondari a disturbi mentali, medici o da abuso di sostanze richiede di affrontare le principali condizioni sottostanti. Le terapie farmacologiche e somatiche possono offrire il più rapido sollievo sintomatico per disturbi specifici, come la narcolessia, che risponde in modo ottimale alla prescrizione di farmaci come modafinil. Al contrario, condizioni come l'insonnia cronica e primaria spesso rispondono in modo più efficace agli interventi comportamentali, ottenendo risultati più duraturi.

I disturbi cronici del sonno, che colpiscono circa il 70% dei bambini con problemi psicologici o di sviluppo, sono spesso sottostimati e trattati inadeguatamente. Gli adolescenti sperimentano comunemente un’interruzione della fase del sonno, spesso a causa di orari scolastici in conflitto con i loro ritmi circadiani naturali. Un intervento efficace richiede una diagnosi approfondita, che in genere coinvolge diari del sonno e potenzialmente studi sul sonno. Sebbene i miglioramenti nell'igiene del sonno possano talvolta risolvere questi problemi, spesso è necessario un trattamento medico.

La gestione di alcuni disturbi, tra cui l'apnea ostruttiva, i disturbi del ritmo circadiano e il bruxismo, può richiedere attrezzature specializzate. Per le condizioni gravi, gli individui potrebbero dover adattarsi a convivere con il disturbo, anche se gestiti efficacemente. Inoltre, è stato identificato che alcuni disturbi del sonno potrebbero compromettere il metabolismo del glucosio.

Trattamento delle allergie

L'istamina contribuisce allo stato di veglia nel cervello. Le reazioni allergiche portano ad un'eccessiva produzione di istamina, che favorisce la veglia e impedisce il sonno. Di conseguenza, i disturbi del sonno sono prevalenti tra gli individui con rinite allergica. La ricerca condotta dal N.I.H. hanno indicato che i sintomi allergici compromettono significativamente il sonno, con l’entità del danno che è direttamente correlata alla gravità dei sintomi. Inoltre, il trattamento delle allergie si è dimostrato efficace nel migliorare l'apnea notturna.

Agopuntura

Una revisione del 2012 delle prove esistenti ha stabilito che la ricerca attuale mancava di rigore sufficiente per formulare raccomandazioni definitive riguardanti l'applicazione dell'agopuntura per l'insonnia. Tuttavia, i risultati aggregati di due studi suggeriscono una moderata probabilità di qualche miglioramento nella qualità del sonno per gli individui che soffrono di insonnia. Questo approccio terapeutico per i disturbi del sonno è studiato prevalentemente nella popolazione adulta, con una ricerca limitata focalizzata sui bambini. Di conseguenza, sono necessari ulteriori studi per accertare gli effetti dell'agopuntura sui disturbi del sonno pediatrici.

Ipnosi

Le prove indicano che l'ipnosi può essere utile nel mitigare alcuni tipi e manifestazioni di disturbi del sonno in specifiche popolazioni di pazienti. "L'insonnia acuta e cronica spesso risponde agli approcci di rilassamento e ipnoterapia, insieme alle istruzioni di igiene del sonno." L'ipnoterapia si è dimostrata utile anche nell'affrontare gli incubi e i terrori del sonno. Inoltre, numerosi rapporti documentano il successo dell'applicazione dell'ipnoterapia per varie parasonnie, tra cui dondolio della testa e del corpo, enuresi e sonnambulismo.

L'ipnoterapia è stata studiata come modalità di trattamento per i disturbi del sonno sia nella popolazione adulta che in quella pediatrica.

Musicoterapia

Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per migliorare l'affidabilità di questo approccio terapeutico, gli studi esistenti indicano che la musicoterapia può migliorare la qualità del sonno nei disturbi del sonno sia acuti che cronici. Ad esempio, uno studio randomizzato e controllato ha coinvolto partecipanti (di età pari o superiore a 18 anni) con disturbi del sonno acuti o cronici ed è stata monitorata la loro efficienza del sonno, definita come tempo di sonno totale. I ricercatori hanno utilizzato sia valutazioni soggettive (ad esempio questionari) che misure oggettive (ad esempio polisonnografia) per valutare la qualità del sonno. I risultati dello studio suggeriscono che la musicoterapia migliora la qualità del sonno in individui con disturbi del sonno acuti o cronici, sebbene questo miglioramento sia stato osservato principalmente attraverso una valutazione soggettiva. Nonostante questi risultati non siano del tutto conclusivi e richiedano ulteriori indagini, forniscono comunque prove preliminari del potenziale della musicoterapia come intervento efficace per i disturbi del sonno.

Uno studio separato concentrato su individui con insonnia ha prodotto risultati comparabili, dimostrando che i partecipanti impegnati nell'ascolto di musica hanno sperimentato una qualità del sonno superiore rispetto ai non ascoltatori. Ascoltare musica a ritmo più lento prima di andare a dormire può facilitare una riduzione della frequenza cardiaca, favorendo così una transizione più facile verso il sonno. La ricerca suggerisce che la musica aiuta a indurre uno stato di rilassamento, che può ricalibrare l'orologio biologico interno di un individuo verso il ciclo del sonno. Si ritiene che questo meccanismo avvantaggi sia i bambini che gli adulti affetti da vari disturbi del sonno. L'efficacia della musica è massimizzata se incorporata in una routine prima di andare a dormire, una volta che il cervello ha stabilito una risposta condizionata, portando a un sonno più rapido.

Melatonina

Le prove empiriche indicano che la melatonina facilita la riduzione della latenza del sonno, prolunga la durata del sonno e migliora la qualità generale del sonno. È stato condotto uno studio per studiare questi effetti, confrontando i partecipanti a cui era stata somministrata melatonina con quelli che soffrivano di disturbi del sonno primari e che avevano ricevuto un placebo. I ricercatori hanno valutato la latenza dell’inizio del sonno, il tempo totale di sonno e la qualità soggettiva del sonno sia nel gruppo della melatonina che in quello del placebo per identificare variazioni significative. In definitiva, i risultati hanno rivelato che la melatonina riduceva significativamente la latenza dell’inizio del sonno e prolungava il tempo totale di sonno; tuttavia, la sua influenza sulla qualità del sonno, rispetto al gruppo placebo, è stata ritenuta statisticamente insignificante e non conclusiva.

Medicina del sonno

La crescente comprensione della fisiologia del sonno nel corso del XX secolo, segnata in particolare dall'identificazione del sonno REM negli anni '50 e dei disturbi del ritmo circadiano negli anni '70 e '80, ha portato al riconoscimento del profondo significato medico del sonno. Negli anni ’70, in tutti gli Stati Uniti furono istituiti cliniche e laboratori specializzati dedicati allo studio del sonno e dei disturbi ad esso associati, stimolando contemporaneamente la richiesta di pratiche standardizzate. Di conseguenza, la comunità medica ha intensificato la propria attenzione sui disturbi primari del sonno, come l'apnea notturna, e sulle implicazioni più ampie della qualità e della funzionalità del sonno in varie altre condizioni di salute.

Inizialmente, e ancora oggi, gli specialisti in medicina del sonno ottengono la certificazione attraverso l'American Board of Sleep Medicine (ABSM). Ai candidati che superano l'esame di specializzazione in Medicina del sonno viene conferito il titolo di "diplomato dell'ABSM". Negli Stati Uniti, la medicina del sonno si è evoluta in una sottospecialità formalmente riconosciuta in diverse discipline mediche, tra cui medicina interna, medicina di famiglia, pediatria, otorinolaringoiatria, psichiatria e neurologia. Questa certificazione significa che lo specialista:

possiede una comprovata esperienza nella diagnosi e nella gestione terapeutica delle condizioni cliniche che si manifestano durante il sonno, che disturbano il sonno o che sono influenzate da interruzioni del ciclo veglia-sonno. Inoltre, questo specialista dimostra competenza nell'analisi e nell'interpretazione di dati polisonnografici completi, oltre a una conoscenza approfondita della ricerca contemporanea e della gestione operativa di un laboratorio del sonno.

La competenza nella medicina del sonno richiede una comprensione completa di un'ampia gamma di disturbi diversi. Numerose queste condizioni si manifestano con sintomi analoghi, come l'eccessiva sonnolenza diurna, che, quando non attribuibile alla deprivazione intenzionale del sonno, "è quasi inevitabilmente causata da un disturbo del sonno identificabile e curabile", inclusi ma non limitati all'apnea notturna, alla narcolessia, all'ipersonnia idiopatica, alla sindrome di Kleine-Levin, all'ipersonnia correlata al ciclo mestruale, allo stupore idiopatico ricorrente o a vari disturbi del ritmo circadiano. L'insonnia rappresenta un altro disturbo diffuso, caratterizzato da una costellazione di sintomi che possono derivare da una moltitudine di eziologie fisiche e psicologiche sottostanti. Le strategie di gestione efficaci variano considerevolmente a seconda della condizione specifica e non possono essere avviate senza una diagnosi accurata.

L'odontoiatria del sonno, che comprende condizioni come il bruxismo, il russamento e l'apnea notturna, sebbene non formalmente designata come una delle nove specialità odontoiatriche riconosciute, può beneficiare della certificazione tramite l'American Board of Dental Sleep Medicine (ABDSM). Specialisti del sonno odontoiatrici certificati collaborano con medici del sonno in centri del sonno accreditati, offrendo terapia con apparecchi orali e, in alcuni casi, chirurgia delle vie aeree superiori per il trattamento o la gestione dei disturbi respiratori legati al sonno. Lo status di diplomato conferito dall'ABDSM è riconosciuto dall'American Academy of Sleep Medicine (AASM), e questi professionisti sono affiliati all'Academy of Dental Sleep Medicine (USA).

La terapia occupazionale rappresenta una disciplina medica in grado di affrontare la diagnosi dei disturbi del sonno, dato che il riposo e il sonno sono delineati all'interno dell'Occupational Therapy Practice Framework (OTPF) come occupazioni distinte della vita quotidiana. In questo quadro, il riposo e il sonno sono caratterizzati come attività riparative essenziali per facilitare l’impegno in altri ambiti della terapia occupazionale. Nello specifico, l’OTPF suddivide l’occupazione del riposo e del sonno in tre componenti: riposo, preparazione al sonno e partecipazione al sonno. Le prove indicano che i terapisti occupazionali possono migliorare il sonno ristoratore attraverso vari interventi, tra cui l'applicazione di dispositivi o apparecchiature di assistenza, terapia cognitivo comportamentale per l'insonnia (CBT-I), attività terapeutiche e modifiche mirate dello stile di vita.

Nel Regno Unito, la comprensione della medicina del sonno e la disponibilità di modalità diagnostiche e terapeutiche sembrano essere meno sviluppate. Ad esempio, l’Imperial College Healthcare si concentra principalmente sulla sindrome dell’apnea ostruttiva del sonno, con un’attenzione limitata ad altri disturbi del sonno. Tuttavia, alcuni trust dell'NHS gestiscono cliniche specializzate dedicate alla medicina del sonno respiratoria e neurologica.

Epidemiologia

Bambini e adolescenti

Una revisione sistematica indica che le parasonnie rappresentano il disturbo del sonno più diffuso nell'infanzia, colpendo fino al 50% dei bambini; tuttavia, solo il 4% di queste condizioni persiste oltre l’adolescenza. Parasonnie infantili specifiche e la loro prevalenza segnalata includono sonnambulismo (17%), risvegli confusionali (17,3% tra i bambini di età compresa tra 3 e 13 anni), terrori del sonno (1-6,5%) e incubi (10-50% nei bambini di età compresa tra 3 e 5 anni). Altri disturbi del sonno frequentemente osservati e la loro prevalenza sono l'insonnia comportamentale dell'infanzia (10-30%), il disturbo della fase ritardata del sonno (7-16%), l'apnea ostruttiva del sonno (1-5%) e la sindrome delle gambe senza riposo (2-4%).

Il sonnambulismo presenta un'incidenza maggiore nei maschi, mentre non è stata osservata alcuna discrepanza di genere per altri comuni disturbi del sonno infantile. I terrori notturni, conosciuti anche come Pavor Nocturnus, costituiscono un disturbo del sonno che colpisce prevalentemente gli adolescenti, caratterizzato da episodi di intensa paura e brusco risveglio dal sonno profondo. A differenza del sonnambulismo, i terrori del sonno non peggiorano con l’età e gli individui in genere non conservano alcun ricordo degli eventi. Durante questi episodi i bambini spesso urlano, risvegliandosi in uno stato di paura e disorientamento, con episodi che durano circa 20 minuti prima di ritornare a dormire. I terrori notturni si verificano più comunemente durante il terzo iniziale del periodo di sonno notturno. L'apnea ostruttiva del sonno è stata identificata come più diffusa negli afroamericani e negli individui con anomalie craniofacciali, sindrome di Down, malattie neuromuscolari e atresia delle coane. Molti dei suddetti disturbi del sonno, tra cui sonnambulismo, risvegli confusionali, disturbo della fase ritardata del sonno e sindrome delle gambe senza riposo, dimostrano un modello familiare, suggerendo che la suscettibilità di un bambino aumenta se uno o entrambi i genitori hanno una storia della condizione.

Una distinta revisione sistematica che ha indagato sul bruxismo notturno nelle popolazioni pediatriche ha riportato tassi di prevalenza che vanno dal 5,9% al 49,6%. Tra i bambini in età prescolare, tra il 15,29% e il 38,6% sperimenta il digrignamento notturno dei denti almeno una volta alla settimana. In quasi tutti gli studi inclusi nell'analisi, è stato osservato che la prevalenza del bruxismo diminuisce con l'avanzare dell'età.

Tra il 20% e il 26% degli adolescenti segnalano una latenza nell'inizio del sonno superiore a 30 minuti, mentre dal 7% al 36% ha difficoltà ad addormentarsi. Gli adolescenti di origine asiatica generalmente mostrano una maggiore prevalenza di esiti avversi del sonno rispetto ai loro coetanei nordamericani ed europei.

Insonnia

L'insonnia rappresenta una forma diffusa di deprivazione del sonno, che si manifesta con difficoltà nell'inizio del sonno, nel mantenimento del sonno o in una combinazione di questi, che portano all'iposonnia, caratterizzata da una quantità insufficiente e da una qualità compromessa del sonno. Una meta-analisi di 17 studi sull’insonnia in Cina ha riportato una prevalenza complessiva del 15,0% per la nazione. Questo risultato è in linea con i dati di altri paesi dell’Asia orientale, ma è notevolmente inferiore a quelli di diverse nazioni occidentali (50,5% in Polonia, 37,2% in Francia e Italia, 27,1% negli Stati Uniti). In Cina, sia gli uomini che le donne soffrono di insonnia a tassi comparabili. Una meta-analisi separata focalizzata su questo disturbo del sonno negli anziani ha indicato che gli individui con più di una comorbidità fisica o psichiatrica soffrono di insonnia con un tasso superiore del 60% rispetto a quelli con una condizione o meno. Questa analisi ha evidenziato anche una maggiore prevalenza dell’insonnia tra le donne di età superiore ai 50 anni rispetto ai loro colleghi maschi. Uno studio collaborativo del Massachusetts General Hospital e della Merck ha dettagliato lo sviluppo di un algoritmo progettato per identificare i pazienti con disturbi del sonno utilizzando cartelle cliniche elettroniche. Questo algoritmo, che integrava variabili sia strutturate che non strutturate, ha identificato con successo oltre 36.000 individui con insonnia documentata dal medico. Sebbene l’insonnia possa manifestarsi a livello base, circa il 40% delle persone colpite presenta sintomi più gravi. I trattamenti efficaci per l'insonnia comprendono farmaci, aderenza a una routine del sonno costante, moderazione nell'assunzione di caffeina e terapia cognitivo comportamentale per l'insonnia.

Apnea ostruttiva notturna

L'apnea ostruttiva notturna colpisce circa il 4% degli uomini e il 2% delle donne negli Stati Uniti. Sebbene il disturbo sia più diffuso tra gli uomini, questa disparità tende a diminuire con l’aumentare dell’età. L'apnea ostruttiva notturna è più comune nelle donne durante la gravidanza e le donne spesso riferiscono depressione e insonnia concomitanti insieme all'apnea ostruttiva notturna.

Una meta-analisi di vari paesi asiatici indica che India e Cina presentano i tassi di prevalenza più elevati della malattia. Nello specifico, si stima che circa il 13,7% della popolazione indiana e il 7% della popolazione di Hong Kong siano affetti da apnea ostruttiva notturna. Entrambe le popolazioni coinvolte nello studio hanno riportato tassi comparabili di sintomi diurni, tra cui difficoltà di concentrazione, sbalzi d'umore o ipertensione, con tassi di prevalenza rispettivamente del 3,5% e del 3,57%.

Obesità e apnea notturna

Negli individui obesi, l'eccesso di tessuto adiposo nelle vie aeree superiori può precipitare difficoltà respiratorie notturne, culminanti nell'apnea ostruttiva notturna. Dato il ruolo consolidato dell’obesità come fattore di rischio per l’apnea ostruttiva del sonno, è imperativo uno screening completo dei pazienti obesi per questa condizione e le sue comorbidità. Inoltre, gli individui con obesità e quelli con diagnosi di apnea ostruttiva del sonno corrono un rischio elevato di sviluppare la sindrome metabolica. Gli interventi dietetici negli individui obesi possono influenzare positivamente la qualità del sonno e mitigare le condizioni associate come depressione, ansia e insonnia. L'eccessiva sonnolenza diurna indotta dall'apnea notturna ostruttiva può favorire uno stile di vita sedentario, potenzialmente esacerbando o contribuendo all'obesità.

Paralisi del sonno

Una revisione sistematica ha rivelato che il 7,6% della popolazione generale ha riportato almeno un episodio di paralisi del sonno nel corso della sua vita. La prevalenza era leggermente più alta nelle donne (18,9%) rispetto agli uomini (15,9%). Tra gli studenti, il 28,3% ha riportato paralisi del sonno, con l'incidenza più alta osservata tra quelli di origine asiatica (39,9%) e la più bassa tra gli studenti caucasici (30,8%), rispetto ad altri gruppi etnici (ispanici: 34,5%; discendenza africana: 31,4%). Inoltre, il 31,9% dei pazienti psichiatrici ha riportato paralisi del sonno e al 34,6% di questo sottogruppo è stato diagnosticato anche un disturbo di panico.

Sindrome delle gambe senza riposo

Secondo una meta-analisi, il tasso di prevalenza medio tra le popolazioni del Nord America e dell'Europa occidentale è stimato al 14,5±8,0%. Negli Stati Uniti, in particolare, si stima che la prevalenza della sindrome delle gambe senza riposo oscilli tra il 5% e il 15,7% quando vengono applicati criteri diagnostici rigorosi. La prevalenza della sindrome delle gambe senza riposo è superiore di oltre il 35% nelle donne americane rispetto ai loro colleghi maschi.

Classificazione (ICSD-3, 2023)

Insonnia

L'insonnia rappresenta il disturbo del sonno più comunemente segnalato. Può manifestarsi come condizione primaria o come comorbilità con vari altri disturbi, comprese condizioni di salute mentale come stress, ansia o depressione. Inoltre, l'insonnia è spesso collegata a condizioni mediche come asma, diabete, malattie cardiovascolari, gravidanza e disturbi neurologici.

Disturbi centrali di ipersonnolenza

I disturbi centrali dell'ipersonnolenza comprendono un gruppo di condizioni caratterizzate da un'eccessiva sonnolenza diurna pervasiva. Fondamentalmente, questi disturbi non sono attribuibili a problemi respiratori legati al sonno, a disregolazione del ritmo circadiano o ad altre cause identificabili di disturbi del sonno notturno.

Narcolessia

La narcolessia è un disturbo neurologico del sonno cronico e raro. La sua diagnosi si basa su quattro sintomi cardinali: eccessiva sonnolenza diurna accompagnata da improvvisi attacchi di sonno, cataplessia (improvvisa perdita di tono muscolare e debolezza), allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno.

La narcolessia è classificata in due tipi distinti. Il tipo 1 si distingue per la presenza di cataplessia e/o di livelli ridotti di ipocretina nel liquido cerebrospinale. Al contrario, il Tipo 2 è definito dall’assenza di entrambe queste caratteristiche. Le prove provenienti dalle revisioni della letteratura indicano che la narcolessia tipicamente deriva da una combinazione di predisposizioni genetiche e influenze ambientali. Inoltre, il disturbo è associato a un danno autoimmune mediato ai neuroni ipotalamici responsabili della produzione di ipocretina.

Gli approcci terapeutici per la narcolessia mirano principalmente alla gestione dei sintomi. Attualmente non esiste alcun trattamento curativo per la narcolessia. Considerando la significativa morbilità invalidante legata alla narcolessia, sono giustificate ulteriori ricerche e sperimentazioni cliniche sui farmaci. Gli psicostimolanti, come il metilfenidato e il modafinil, insieme agli antidepressivi, inclusi gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina e i triciclici, vengono impiegati per alleviare i sintomi della narcolessia. Recentemente, terapie mirate come pitolisant, solriamfetol e sodio oxibato hanno ricevuto l'approvazione per migliorare la veglia o mitigare la cataplessia.

Ipersonnia idiopatica (IH)

L'ipersonnia idiopatica (IH) è una condizione neurologica cronica spesso paragonata alla narcolessia di tipo 2, caratterizzata da una profonda sonnolenza diurna eccessiva che persiste anche dopo un sonno notturno normale o prolungato, che a volte può superare le dieci ore. L'IH si manifesta in due forme primarie: con sonno notturno prolungato o senza sonno notturno prolungato, quest'ultimo spesso caratterizzato da sonnellini involontari e non ristoratori. L’eziologia dell’ipersonnia idiopatica rimane in gran parte sfuggente, in mancanza di un meccanismo fisiopatologico definitivo. Gli individui affetti da ipersonnia idiopatica in genere lottano per ottenere un sonno ristoratore sufficiente per le attività quotidiane.

Le strategie di trattamento per l'ipersonnia idiopatica, simili a quelle per la narcolessia, si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi. La terapia prevede prevalentemente la somministrazione di stimolanti per migliorare la vigilanza e promuovere la veglia.

Sindrome di Kleine-Levin

La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è un disturbo del sonno eccezionalmente raro osservato prevalentemente nei maschi adolescenti. Viene classificata come ipersonnia ricorrente, caratterizzata da episodi che possono persistere da diversi giorni a più settimane. La diagnosi richiede la manifestazione di almeno uno dei seguenti sintomi durante questi episodi: deterioramento cognitivo, alterazioni percettive, disturbi alimentari o comportamenti disinibiti come l'ipersessualità. Tra un episodio e l'altro, gli individui affetti in genere ritornano al loro stato basale, senza mostrare sintomi (ICSD-3-TR).

• Ipersonnia post traumatica
• Ipersonnia correlata al ciclo mestruale

Disturbi respiratori nel sonno

• Apnea ostruttiva notturna
• Apnee notturne centrali
• Apnea notturna centrale dovuta alla respirazione periodica ad alta quota
• Apnea notturna centrale primaria dell'infanzia
• Apnea notturna centrale primaria della prematurità

Disturbi di ipoventilazione legati al sonno

• Sindrome da ipoventilazione alveolare centrale congenita
• Disturbo dell'ipossiemia correlato al sonno

Disturbo del ritmo circadiano del sonno

• Disturbo della fase del sonno ritardata
• Disturbo avanzato della fase del sonno
• Disturbo sonno-veglia non 24 ore su 24
• Il disturbo da jet lag è una forma di disturbo del ritmo circadiano del sonno, accelerato dal rapido transito attraverso diversi fusi orari. All'arrivo a destinazione, gli individui affetti da jet lag possono manifestare sintomi tra cui profonda sonnolenza, spossatezza, insonnia, maggiore irritabilità e disturbi gastrointestinali. Queste manifestazioni derivano da una desincronizzazione tra il ritmo circadiano intrinseco del corpo, che rimane allineato con il luogo di origine, e il ciclo sonno-veglia necessario della nuova destinazione.

Parasonnia

Le parasonnie costituiscono una classe di disturbi del sonno caratterizzati da movimenti, comportamenti, risposte emotive, percezioni ed esperienze oniriche atipiche e aberranti che si verificano durante il sonno.

• Enuresi notturna o enuresi notturna

Disturbi del movimento legati al sonno

• Crampi alle gambe legati al sonno
• Crampi muscolari notturni
• Bruxismo (digrignamento dei denti)
• Catathrenia – gemito notturno
• La sindrome della testa che esplode comporta risvegli improvvisi durante la notte accompagnati dalla percezione di rumori forti ed inesistenti.
• Il terrore del sonno, noto anche come pavor nocturnus, è caratterizzato da un brusco risveglio dal sonno profondo, spesso accompagnato da un urlo o un grido, e da espressioni comportamentali evidenti di profonda paura.
• Disturbo comportamentale del sonno REM
• Sonnambulismo (o sonnambulismo)
• Parlare nel sonno (o sonniloquio)
• Sesso nel sonno (o sexsomnia)

Riferimenti

Riferimenti

Supporti relativi ai disturbi del sonno disponibili su Wikimedia Commons

• Media relativi ai disturbi del sonno su Wikimedia Commons
• Problemi del sonno: un opuscolo informativo fornito dall'organizzazione benefica per la salute mentale The Royal College of Psychiatrists
• Centro sanitario WebMD per i disturbi del sonno